희귀병

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희귀병 Rare Disease

희귀병은 유병률이 적은 질병을 말한다. 난치병을 전부 희귀병으로 분류하는 사례가 많은데 절대 그렇지 않다. 진짜 희귀병은 유병률이 1억 분의 1 단위까지 갈 수 있지만, 그런 병은 대부분 질병 분류가 명확하게 안 된 질병들이 많다. 보통 희귀병의 유병률은 1000~10000분의 1 정도 된다. 원래 희소병이라고 불러야 하는데, 의사들도 이렇게 불러서 사실상 희귀병이란 표현이 고착화되었다.

치료

희귀병은 주로 유전자의 변형에 의해 발병하는 사례가 많은데, 유전자 문제면 유전자를 잘라서 교체하는 첨단과학의 영역에 들어서야 한다. 하지만 잘라서 교체한다고 해도 제 기능을 하면서(부작용을 최소화하면서) 증상이 호전되거나 완전히 나을지도 의문이다. 그나마 유전자 가위 기술을 통해 희망이 보이는 환자도 많지만, 더 큰 문제는 원인이 없는 질병이다. 원인 없이 그냥 걸리면, 원인을 찾아야 하고, 원인을 찾기 위해 시간이 걸려서 치료법을 개발하는 시기가 늦어진다.

2016년 현재는 대부분 대중치료로 증상이 나타날 때마다 없애는 방법을 주로 사용한다.