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생명과학 이수자들은 염색체 이상에 의한 유전병이라는 이름으로 익히 들어봤을 이름.(정확히 몇 번 염색체 이상인지는 밝혀지지 않음)
원래 유전자라는 게 효소나 세포를 만들 수 있는 설계도 같은 건데
단백질의 기본 구성 단위인 아미노산을 분해하는 효소에 대한 유전자를 갖고 있지 않은 사람을 이 병에 걸린 사람이라 지칭한다.
문제는 단백질을 먹으면 몸에서 분해되지 않아 몸이나 뇌의 혈관을 막아서 뇌를 손상시킨다는 것.
단백질을 분해해서 만들어지는 멜라닌도 안 나와서 머리카락이나 눈동자 색깔이 옅어진다.